Multipl Skleroz (MS) Nasıl Teşhis Edilir?
Multipl skleroz, merkezi sinir sistemini etkileyen kronik otoimmün bir hastalıktır. Bağışıklık sistemi sinir liflerini çevreleyen miyelin kılıfına saldırarak sinir iletimini bozar. Hastalık genellikle yirmi ile kırk yaş arasında başlar ve kadınlarda erkeklere göre iki ile üç kat daha sık görülür. Erken teşhis tedavi başarısını ve yaşam kalitesini doğrudan etkiler.
Klinik Belirtiler ve İlk Bulgular
Multipl sklerozun ilk belirtileri sinir sisteminin hangi bölgesinin etkilendiğine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Optik nörit yani görme siniri iltihabı sık karşılaşılan ilk bulgulardan biridir ve tek taraflı görme kaybı, göz ağrısı ve renk algısında bozulma ile kendini gösterir. Uyuşma ve karıncalanma hissi özellikle ekstremitelerde yaygın olarak bildirilir.
Kas güçsüzlüğü, denge bozuklukları ve koordinasyon problemleri motor sistem tutulumunun göstergeleridir. Lhermitte belirtisi boyun öne eğildiğinde elektrik çarpması hissi şeklinde sırta ve bacaklara yayılan bir duyudur ve servikal omuriliğin tutulumunu düşündürür. Mesane disfonksiyonu, yorgunluk ve bilişsel değişiklikler de erken dönemde ortaya çıkabilir.
Nörolojik Muayene
Nörolojik muayene multipl skleroz şüphesinde ilk ve en önemli değerlendirme aracıdır. Kranial sinir muayenesinde özellikle görme keskinliği, göz hareketleri ve pupil reaksiyonları değerlendirilir. Afferent pupil defekti optik nörit geçirildiğinin önemli bir bulgusudur. Motor muayenede kas gücü, spastisite ve refleks değişiklikleri incelenir.
Duyusal muayene dokunma, ağrı, sıcaklık ve vibrasyon duyularının değerlendirilmesini kapsar. Serebellar testler koordinasyon ve denge fonksiyonlarını ölçer. Romberg testi, tandem yürüyüş ve parmak burun testi bu amaçla kullanılır. Nörolojik muayene bulgularının zaman ve mekân içinde yayılım göstermesi tanı için kritik öneme sahiptir.
Manyetik Rezonans Görüntüleme
Manyetik rezonans görüntüleme multipl skleroz tanısında en değerli görüntüleme yöntemidir. Beyin ve omurilik görüntülemesi demiyelinizan plakların yerini, sayısını ve aktivitesini gösterir. T2 ağırlıklı ve FLAIR sekanslarında hiperintens lezyonlar karakteristik bulgulardır. Periventriküler, jukstakortikal, infratentorial ve spinal yerleşimli plaklar multipl skleroz için tipiktir.
Gadolinyum kontrast madde ile yapılan görüntülemede aktif lezyonlar parlak olarak izlenir ve kan beyin bariyerinin bozulduğunu gösterir. Kontrast tutan ve tutmayan lezyonların bir arada bulunması farklı zamanlarda oluşmuş lezyonları yani zaman içinde yayılımı destekler. Seri manyetik rezonans takipleri hastalık aktivitesinin izlenmesinde ve tedavi yanıtının değerlendirilmesinde kullanılır.
Beyin Omurilik Sıvısı İncelemesi
Lomber ponksiyon ile alınan beyin omurilik sıvısının analizi tanı sürecinde destekleyici bilgi sağlar. Oligoklonal bantların varlığı intratekal immünoglobulin sentezini gösterir ve multipl skleroz hastalarının yaklaşık yüzde doksanında pozitiftir. İmmünoglobulin G indeksinin yüksekliği de merkezi sinir sistemi içindeki antikor üretimini yansıtır.
Beyin omurilik sıvısında hücre sayısı hafif artmış olabilir ancak belirgin pleositoz multipl skleroz için atipiktir ve alternatif tanıları düşündürmelidir. Protein düzeyi genellikle normal veya hafif yüksektir. Miyelin bazik protein düzeyi aktif demiyelinizasyon dönemlerinde artabilir. Sıvı analizi özellikle atipik prezentasyonlarda ve ayırıcı tanının zorlaştığı durumlarda değerlidir.
Uyarılmış Potansiyeller
Uyarılmış potansiyel testleri sinir iletim hızındaki yavaşlamayı objektif olarak ölçer. Görsel uyarılmış potansiyeller optik sinir tutulumunu göstermede en sık kullanılan testtir ve klinik olarak sessiz lezyonları ortaya çıkarabilir. Somatosensoriyel uyarılmış potansiyeller duyusal yolların, beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyeller ise beyin sapı fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır.
Bu testler özellikle manyetik rezonans bulgularının yetersiz kaldığı durumlarda veya subklinik tutulumun gösterilmesinde yardımcıdır. P100 latansında uzama görsel uyarılmış potansiyellerde optik nörit geçirildiğinin kanıtıdır. Uyarılmış potansiyeller tanı kriterlerinde destekleyici kanıt olarak değerlendirilir.
Tanı Kriterleri
McDonald tanı kriterleri multipl skleroz tanısında güncel olarak kullanılan standart kriterlerdir. Bu kriterler klinik, radyolojik ve laboratuvar bulgularını birlikte değerlendirerek tanıya ulaşmayı sağlar. Temel ilke mekânda yayılım yani merkezi sinir sisteminin birden fazla bölgesinin tutulumu ve zamanda yayılım yani farklı zamanlarda yeni lezyon oluşumunun gösterilmesidir.
Mekânda yayılım manyetik rezonans görüntülemede periventriküler, kortikal veya jukstakortikal, infratentorial ve spinal bölgelerden en az ikisinde lezyon bulunmasıyla karşılanır. Zamanda yayılım aynı görüntülemede kontrast tutan ve tutmayan lezyonların birlikte görülmesi veya takip görüntülemede yeni lezyon saptanmasıyla gösterilir. Bu kriterler erken ve doğru tanıyı mümkün kılarak tedavinin gecikmesini önler.
Ayırıcı Tanı
Multipl skleroz benzeri belirtilere yol açabilecek birçok hastalık ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Nöromiyelitis optika spektrum bozuklukları özellikle optik nörit ve transvers miyelit ile seyreden ve spesifik antikor testleri gerektiren bir durumdur. Sistemik lupus eritematozus ve diğer bağ dokusu hastalıkları merkezi sinir sistemi tutulumu yapabilir.
Sarkoidoz, Behçet hastalığı ve primer merkezi sinir sistemi vasküliti inflamatuvar nedenler arasındadır. B12 vitamini eksikliği, bakır eksikliği ve tiroid hastalıkları metabolik nedenler olarak değerlendirilmelidir. Enfeksiyöz nedenler arasında Lyme hastalığı, sifiliz ve HIV yer alır. Kapsamlı laboratuvar tetkikleri ve klinik değerlendirme ile doğru tanıya ulaşılması tedavi planlamasında belirleyicidir.